Medindex pro lékaře Časopisy: anotace AJHG - The American Journal of Human Genetics 2018
2018
Výběr z knihovny
AJHG - December 06, 2018
07.12.2018 - Mutace ve vnějším dyneinovém rameni těžkého řetězce DNAH9 způsobuje defekt v motilitě cilií a situs inversus Motilní cilie podporují pohyb tekutin a gamet, zajišťují čistotu dýchacích cest, ochraňují proti inhalačním patogenům a...
AJHG - November 01, 2018
02.11.2018 - Bialelické mutace v LRRC56, který kóduje protein asociovaný s intraflagelárním transportem, způsobuje defekty mukociliárního clearence a laterality Primární defekty v motilitě cílií vedou k dysfunkci aparátů odpovědných za generování toku...
AJHG - October 04, 2018
08.10.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30316-1 Aktivující mutace v PAK1 vedou k neurovývojovým poruchám P21 aktivované kinázy (PAK) jsou serin/treonivné proteinové kinázy, které fungují jako efektory CDC42 a RAC, což jsou členové RHO...
AJHG - September 06, 2018
06.09.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30267-24 Mapování genetických regulačních mechanismů hladkých svalů koronárních arterií v souvislosti s arteriální koronární nemocí Koronární arteriální nemoc (KAD) je celosvětově vedoucí...
AJHG - August 02, 2018
02.08.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30235-0 Deficit argininsukcinát lyázy způsobuje endoteliální dependentní formu hypertenze Primární hypertenze je rizikovým faktorem pro ischemickou srdeční chorobu, mozkovou příhodu a chronickou...
AJHG - July 05, 2018
06.07.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30170-8 Přirozená selekce diferencovala progesteronový receptor v lidské populaci Progesteronový repceptor (PGR) hraje klíčovou roli v udržení těhotenství a je významně spojen se stavy, jako jsou...
AJHG - June 07, 2018
08.06.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30159-9 βIV spektrinopatie způsobují mentální retardaci, vrozenou hypotonii a motorickou axonální neuropatii βIV spektrin je spojen s ankyrinem G (AnkG) a clusteroují iontové kanály na iniciálních...
AJHG - May 03, 2018
03.05.2018 - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30102-2 Monoalelické mutace DNAJB11 způsobují atypickou autozomálně dominantní polycystózu ledvin Autozomálně dominantní polycystóza ledvin je charakterizovaná progresivním vývojem cyst v...
AJHG - April 05, 2018
06.04.2018 - http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30060-0 Homozygotní mutace ve WEE2 způsobují selhání fertilizace a ženskou neplodnost Oplodnění je základní proces nutný pro reprodukci. U myší byly nalezeny mnohé receptory, které hrají...
AJHG - March 01, 2018
01.03.2018 - Ektopická GRHL2 exprese vinou non-coding mutace posiluje buněčnou tranzici a způsobuje PPCD4 http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30047-8 V české rodině byl mapován lokus pro autozomálně-dominantní korneální endoteliální dystrofii,...
AJHG - February 01, 2018
01.02.2018 - http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30501-3 Ztráta GPNMB způsobuje autosomálně recesivní amyloidosis cutis dyschromica Amyloidosis cutis dyschromica (ACD) je primární kožní amyloidóza, která je charakterizovaná generalizovanou...