AJHG

January 04, 2018

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30495-0

Vzácné kódující varianty v ANGPTL6 jsou spojené s familiárními formami intrakraniálních aneurysma

Intrakraniální aneurysmata jsou získané cerebrovaskulární abnormality, které jsou charakterizované lokalizovanou dilatací cévy a oslabení cévní stěny. Tento stav je rizikový pro vznik subarachnoidálního krvácení po ruptuře postižené cévy. V této studii autoři identifikovali vzácnou nonsense variantu (c.1378A>T) v posledním exonu ANGPTL6 (Angiopoietin-Like 6), který kóduje cirkulující proangiogenní faktor sekretovaný játry. U heterozygotů pro c.1378A>T alelu (p.Lys460Ter) je oproti homozygotům s normální alelou o 50 % nižší koncentrace ANGPTL6 v séru. Sekvenování ANGPTL6 u pacientů s familiárními intrakraniálními aneurysmaty byly u 5 jedinců nalezeny další 3 vzácné kódující varianty. Autoři uzavírají, že varianty v ANGPTL6 mohou být „spouštěčem“ cerebrovaskulárních lézí, pokud se vyskytnou i další rizikové faktory, např. hypertenze.

Bibliografické údaje: