AJHG February 01, 2018

http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30501-3

Ztráta GPNMB způsobuje autosomálně recesivní amyloidosis cutis dyschromica

Amyloidosis cutis dyschromica (ACD) je primární kožní amyloidóza, která je charakterizovaná generalizovanou hyperpigmentací společně s malými hypopigmentovanými makulemi na hrudi a pažích. Postižené rodiny a sporadické případy jsou zachycovány predominantně u populace v jižní a jihovýchodní Asii, ale genetický podklad zatím nebyl zjištěn. Tento text popisuje ztrátu GPNMB jako důvod vzniku autosomálně recesivní ACD. Imunofluorescenční analýza bioptických vzorků kůže prokázala, že GPNMP je exprimovaná ve všech epidermálních buňkách, více pak v melanocytech. GPNMB barvení je signifikantně redukováno v lézích pacientů s ACD. Hyperpigmentované léze pak vykazovaly vyšší množství DNA/keratin pozitivních amyloidových depozit v papilární dermis a infiltrujících makrofágů ve srovnání s hypo- a depigmentovanými makulemi. Depigmentované léze jsou spojené se ztrátou melanocytů. Analýza dokládá, že ztráta GPNMB je spojená s autosomálně recesivní ACD, samotné GPNMB je pak zapojeno do formaci melanosomů, autofagie, fagocytózy, tkáňové reparace a regulace zánětu.

Bibliografické údaje: