Medindex pro lékaře Časopisy: anotace AJHG - The American Journal of Human Genetics 2019
2019
Výběr z knihovny
AJHG - December 2019
09.12.2019 - Mutace v TTC29, kóduje evolučně konzervovaný axonemální protein, vede k astenozoospermii a mužské infertilitě Strukturální a funkční defekty bičíku spermií vedou k astenozoospermii, která je hlavních důvodem neplodnosti mužů. V této studii se...
AJHG - Nov 07, 2019
11.11.2019 - Somatické mutace u vaskulárních malformací u HHT jsou výsledkem bialelické ztráty ENG nebo ACVRL1 Hereditární hemoragické teleangiektázie (HHT) je klasická mendelovsky přenášená nemoc, která je spojená s vaskulárními malformacemi (VM). Ty se...
AJHG - Oct 03, 2019
07.10.2019 - Ztráta SMPD4 způsobuje vývojové vady spojené s mikrocefalií a vrozenou arhtrogrypozou Sfingomyelinázy tvoří ceramidy z myelinu jako sekundární messengery intracelulárních signalizačních cest, které jsou zapojeny do buněčné proliferace,...
AJHG - Semptember 2019
09.09.2019 - Bialelické GOT2 mutace způsobují léčitelnou encefalopatii Časná infantilní encefalopatie s epilepsií je devastující stav, který vyžaduje přesnou diagnostiku, aby bylo možné terapeuticky zasáhnout. Celogenomové sekvenování by mohlo být...
AJHG - Aug 01, 2019
03.08.2019 - De novo missence varianty WDR37 způsobují vážný multisystémový syndrom Je dobře známé, že mnoho syndromů, které zahrnují vývojové abnormality, mají genetický základ, ale mnoho osob s překrývajícími se fenotypy zůstává...
