NEJM

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1615910
Infikování shiga toxin produkujícími E. coli z mouky
V roce 2016 vypukla menší epidemie infekce shiga toxin produkujícími E. coli (STEC) séroskupiny O121 a O26, která byla spojená s kontaminovanou moukou od velkých místních producentů.
Ve sledovaném období leden až září 2016 bylo identifikováno 56 případů ve 24 státech. Prokázala se spojitost mezi infekcí a určitou šarží mouky, bylo také testováno domácí ručně vyrobené těsto. Laboratorně byly izolovány bakterie a provedeno celogenomové sekvenování. Ukázalo se, že klinické vzorky a vzorky odebrané z mouky a těsta z ní vyrobeného jsou geneticky velmi blízce příbuzné. Následně bylo „vystopováno“ výrobní místo této mouky. Studie dokládá, že „syrová“ mouka mohla být zdrojem STEC infekce a může být vehikulem pro přenos s potravinami spojených infekcí.

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1709847
Tezacaftor–Ivacaftor v léčbě heterozygotů s cystickou fibrózou a reziduálními funkcemi genu

Cystická fibróza je autozomálně recesivní nemoc způsobená mutací v CFTR genu a vede k progresivnímu respiračnímu poklesu. Některé CFTR mutace mají zachovanou reziduální funkci a reagují na podávání CFTR potenciátoru ivacaftoru in vitro. Ivacaftor samotný však neobnoví aktivitu u Phe508del mutace CFTR.
Autoři vytvořili randomizovanou dvojitě zaslepenou placebem kontrolovanou studii, její třetí fázi, a zjišťovali efektivitu a bezpečnost využití ivacaftoru samotného nebo v kombinaci s tezacaftorem, což je CFTR korektor. Studie se účastnilo 248 pacientů, heterozygotních pro Phe508del mutaci a CFTR mutaci asociovanou s reziduální funkcí. 162 pacientu bralo kombinaci T-I, 157 pouze I a 162 placebo. LMS (Least Mean Square) rozdíl mezi léčbou a placebem s přihlédnutím k procentuálním změnám predikované FEV1 byl 6,8 % u T-I a 4,7 % u I. Bylo také hodnoceno skóre dle Cystic Fibrosis Questionnaire–Revised, hodnocena kvalita života a i zde byly výsledky ve prospěch skupin, které byly léčby. Incidence nežádoucích účinků byla shodná mezi jednotlivými skupinami, bylo od středních po lehké. CFTR modulační terapie s kombinaci tezacaftoru a ivacaftoru nebo ivacaftoru samotného má výsledky u pacientů s heterozygotní mutací, Phe508 delecí a zachovanou reziduální funkcí CFTR.

Bibliografické údaje: