Medindex pro lékaře
Časopisy: anotace
AJHG - The American Journal of Human Genetics 2021
2021
Výběr z knihovny
AJHG
07.12.2021 - December 2021
AJHG
04.11.2021 - Nov 04, 2021
AJHG - October 2021
02.10.2021 - Deficit proteinu ABHD16A způsobuje komplikovanou formu dědičné spastické paraplegie spojené s mentálním postižením a mozkovými anomáliemi
Lipidový gen ABHD16A (abhydrolase domain-containing protein 16A; fosfolipáza) kóduje hlavní...
AJHG
02.09.2021 - Sep 02, 2021
AJHG - Aug 05, 2021
10.08.2021 - Bialelní mutace DNAH10 způsobuje primární mužskou neplodnost s astenoteratozoospermií u lidí a myší
Astenoteratozoospermie indukovaná vícečetnými morfologickými abnormalitami bičíku spermií (MMAF) je častou příčinou mužské neplodnosti....
AJHG - Jul 01, 2021
03.07.2021 - Deficit C2orf69 je spojený s fatálním autoinflamatorním syndromemu lidí i dánia pruhovaného
Lidský C2orf69 je evolučně konzervovaný gen, jehož funkce není doposud známá. Autoři popisují případ 20 dětí z 8 nepříbuzných rodin, které trpěly...
AJHG
04.06.2021 - Jun 03, 2021
AJHG
08.05.2021 - May 2021
AJHG
02.04.2021 - Apr 01, 2021
AJHG - Mar , 2021
09.03.2021 - Ztráta alfa aktininu 3 během evoluce člověka zvyšuje odolnost na chlad a produkci tepla svaly
Protein alfa aktinin 3, který je exprimován v rychle se stahujících vláknech kosterního svalstva, chybí u cca 1,5 miliardy lidí po celém světě, což je...
AJHG
09.02.2021 - Feb 04, 2021
AJHG - Jan 07, 2021
12.01.2021 - De novo varianty v genu POLR3B způsobují ataxii, spasticitu a demyelinizační neuropatii
POLR3B kóduje druhou největší katalytickou podjednotku RNA polymerázy III, tj. enzym zapojený do transkripce. Bialelní patogenní varianty v POLR3B již byly...