Medindex pro lékaře Časopisy: anotace AJHG - The American Journal of Human Genetics 2020
2020
Výběr z knihovny
AJHG - Nov 05, 2020
12.11.2020 - Apigenin jako prenatální léčba trizomie 21 – účinky na lidských amniocytech a myším modelu Ts1Cje Trizomie 21 (T21) je spojená s atypickým vývojem centrální nervové soustavy, což je viditelné již při UZ vyšetření plodu ve druhém trimestru....
AJHG - August 2020
09.08.2020 - Bialelní mutace v MI1AP jsou frekventní příčinou zástavy meiózy a vážného narušení spermatogeneze S neplodností se potýká cca 7 % mužů, ale příčiny zůstávají málo objasněné. Nejtěžší formou je neobstrukční azospermie (NOA), která...
AJHG - July 2020
07.07.2020 - Bialelní missense patogenní varianty TRIP13 způsobují ženskou infertilitu s narušení zrání oocytu Lidská reprodukce je závislá na normální meióze, kterou procházejí během zrání oocyty. Porucha meiózy je spojená s infertilitou. V roce 206 byla...
AJHG - Jun 04, 2020
05.06.2020 - Určení prevalence familiární hypokalciurické hyperkalcemie typ 1 a autozomální dominantní hypokalcémie typ 1: CaSR (calcium-sensing receptor) reguluje koncentraci sérového vápníku. CASR loss nebo gain funkční mutace způsobují familiární...
AJHG - 7 May, 2020
09.05.2020 - Bialelické loss-of-function varianty v NUP188 způsobují syndrom spojený s neurologickými, očními a obličejovými abnormitami Nukleoporiny (NUPs) jsou důležitou složkou komplexu nukleárních pórů, které regulují nuklecytoplazmatický transport...
AJHG - Apr 02, 2020
06.04.2020 - Bialelické ADARB1 varianty jsou spojené s mikrocefalií, narušením intelektu a záchvaty RNA editující enzym ADAR2 je důležitý pro tvorbu transkriptů v mozku. Narušení ADAR2 editace vede k časnému nástupu epilepsie a předčasné smrti v myším...
AJHG - Mar 05, 2020
10.03.2020 - De novo varianty ve SPOP způsobují 2 klinicky rozdílné neurovývojové choroby Rekurentní somatické varianty ve SPOP jsou specifické pro rakovinu endometria a protaty. Jedná se o gain-of-function a dominantně negativní efekt ve vztahu k BET proteinům....
AJHG - Feb 06, 2020
10.02.2020 - Genome-wide asociační studie identifikovala HLA-DPB1 jako signifikantní riziková faktor pro vážnou aplastickou anémii Vážná aplastická anémie (SAA – severe aplastic anemia) je vzácné onemocnění, u nějž je hypoplastická kostní dřeň a...