INHERITED METABOLIC DISEASE IN ADULTS, a clinical guide

Kniha přináší klasifikaci a biochemický popis vrozených metabolických onemocnění u dětí a hlavně pak dospělých. Důraz ke kladen na zajištění dospělých pacientů v klinické praxi, neboť stále více dětí, které jsou postiženi vážnou vrozenou metabolickou poruchou, přežívá do dospělosti.
Kniha u každé choroby ukazuje na biochemické záležitosti včetně testování, diferenciální diagnostické postupy, symptomy, dlouhodobé komplikace a hlavně pak na postupy při léčbě a dispenzarizaci pacientů.
Poukazuje na to, že se vrozené metabolické poruchy nemusí projevit pouze v dětství, ale také v až v dospělosti.
Kniha je rozdělena do 4 částí.
A: text je rozdělen dle toho, v jakém metabolismu je problém:
Je tu tedy část zabývající se poruchami metabolismu sacharidů (glykogen střádavé nemoci, porucha metabolismu fruktózy, galaktosémie…), nemoci spojené s narušením mitochondriálního energetického metabolismu (deficit pyruvát dehydrogenázového komplexu, oxidace mastných kyselin, koenzym Q10 deficit…), proteinového metabolismu (alkaptonurie, fenylketonurie, tyrosinémie…), poruchy metabolismu vitamínů, dislipidémie, poruchy syntézy cholesterolu, poruchy syntézy žlučových kyselin, poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů, porfyrie, poruchy metabolismu kovů, lysosomální střádavé choroby a mnoho dalších.
B: jsou popsány příznaky, manifestace chorob (mohou to být neurologické či psychiatrické příznaky, únavy, srdeční obtíže, respirační poruchy, skeletální abnormity, příznaky spojené s GIT…), biochemické abnormity (hyperamonémie, acidóza, hypoglykémie…)
C: se zabývá interpretací metabolických testů
D: praktické guidelines pro nejčastěji se vyskytující poruchy

(Obálka: https://global.oup.com/academic/product/inherited-metabolic-disease-in-adults-9780199972135?facet_narrowbypubdate_facet=This%20Month&lang=en&cc=cz)

Bibliografické údaje: