Medindex pro lékaře Knihy: Medindex ® AJHG - The American Journal of Human Genetics 2022

2022

Výběr z knihovny

AJHG

AJHG

01.12.2022 - December 2022
AJHG

AJHG

04.11.2022 - November 2022
AJHG

AJHG

11.10.2022 - Monoalelní de novo vzniklé varianty v GABBR1 jsou spojené s neurovývojovým opožděním a epilepsií GABAB receptory jsou heterodimery odpovědné za prodloužení neuronální inhibice v centrálním nervovém systému. Dvě receptorové podjednotky jsou...
AJHG

AJHG

01.09.2022 - September, 2022
AJHG

AJHG

07.08.2022 - August 2022
AJHG

AJHG

12.07.2022 - JUly 2022
AJHG

AJHG

03.06.2022 - June 2022
AJHG

AJHG

17.05.2022 - Progresivní jaterní, ledvinná a srdeční degenerace u dětí a dospělých způsobená mutacemi v TULP3 Mnoho chronických nemocí končí orgánovou fibrózou. Mechanismy, které k ní vedou, zatím nejsou zcela objasněny. Zdá se, že důležitou roli...
AJHG

AJHG

08.05.2022 - Progresivní jaterní, ledvinná a srdeční degenerace u dětí a dospělých způsobená mutacemi v TULP3 Mnoho chronických nemocí končí orgánovou fibrózou. Mechanismy, které k ní vedou, zatím nejsou zcela objasněny. Zdá se, že důležitou roli...
AJHG

AJHG

09.04.2022 - Loss-of-function varianty v TIAM1 jsou spojené s vývojovým opožděním, narušením intelektu a záchvaty TIAM1 (TIAM Rac1-associated GEF 1) reguluje signální dráhy RAC1, které ovlivňují morfogenezi neuronů a růst neuritů pomocí modulace aktinové...
AJHG

AJHG

09.03.2022 - March 2022
AJHG

AJHG

03.02.2022 - February 2022
AJHG

AJHG

07.01.2022 - Jan 06, 2022
AJHG

AJHG

04.01.2022 - Dec 02, 2021